Badanie genetyczne NIPT – jak się do niego przygotować?

Nieinwazyjne badanie przesiewowe NIPT (Non-invasive Prenatal Testing) jest rekomendowane dla każdej kobiety w ciąży i dostarcza dokładnych informacji o prawdopodobieństwie wystąpienia nieprawidłowości rozwojowych lub aberracji chromosomowych płodu. NIPT można przeprowadzać u ciężarnych po 10 tygodniu ciąży, bez ryzyka wystąpienia powikłań. Jak się do niego przygotować?

NIPT rekomendowane przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne

Nieinwazyjne badania genetyczne, zgodnie z bieżącymi rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego, powinny być proponowane każdej ciężarnej pacjentce. NIPT szczególnie warto rozważyć, gdy:

– kobieta zdecydowała się na późne macierzyństwo (po 35. roku życia);

– lekarz prowadzący ciążę stwierdził nieprawidłowości w wynikach badań pierwszego trymestru (stwierdzenie wrodzonych wad płodu podczas przeprowadzania badania USG i/lub wysokiego ryzyka trisomii po teście złożonym);

– poprzednia ciąża była obarczona wadami genetycznymi lub choroba genetyczna jest obecna w rodzinie.

Wiarygodne badanie genetyczne – jak się przygotować?

NIPT przeprowadza się wyłącznie w sytuacji ukończonych 10 tygodni ciąży, a samo badanie nie wymaga specjalnego przygotowania. Test prenatalny opiera się na pobraniu próbki krwi od kobiety ciężarnej. Bez znaczenia pozostają takie czynniki jak dieta (badanie nie musi być wykonywane na czczo), sposób zapłodnienia (test Harmony mogą wykonywać zarówno kobiety, u których doszło do zapłodnienia w sposób naturalny, jak i te, które zdecydowały się na zabieg in vitro lub skorzystały z komórek jajowych dawczyni) i ciąża bliźniacza.

Kiedy trzeba powtórzyć badanie prenatalne NIPT?

Przeprowadzenie NIPT jest możliwe tylko wówczas, gdy minimalny poziom wolnego DNA (cffDNA) w surowicy krwi ciężarnej wynosi pomiędzy 1 a 4% (zależnie od producenta testu). W sytuacji, gdy nie uda się oznaczyć minimalnej wartości wolnego, pozakomórkowego DNA płodu, zaleca się powtórzenie badania genetycznego w późniejszym terminie. Niemniej, z badań prenatalnych nie należy rezygnować. Wczesne wykrycie nieprawidłowości umożliwi konieczną interwencję lekarską (często jeszcze w łonie matki), pozwoli zaplanować poród w taki sposób, by uniknąć komplikacji i umożliwi natychmiastowe leczenie dziecka – bezpośrednio po narodzinach.